因为用药不当,我国每年约有30000儿童,陷入无声的世界。造成肝肾功能、神经系统等损伤的难以计数。我国现有3500多种药品制剂中,儿童专用的仅有60多种。衣食住行,我们都给孩子专属的呵护,但最需要专属的药品,我们却忽略太多。
基因筛查可降低耳聋发生率
还记得当年残奥会上震撼世界的舞蹈《千手观音》吗?当中21位聋哑人带来的表演,让观众们惊叹不已。殊不知,在这21名演员中,有18名演员是因为幼时打针或用药而导致耳聋。“这18名演员就属于药物性耳聋敏感个体,存在药物致聋风险。”广州粤波医院耳科李全义主任说道,通过耳聋基因检测如果能及早发现,避免使用链霉素、庆大霉素、新霉素等氨基糖苷类抗生素等药物的话,这种耳聋是可以避免的。
耳聋是影响人类健康和造成人类残疾的常见原因,许多聋病发病过程有遗传因素作用。欧美的统计表明每1000名新生儿中会有1名重度听力丧失患儿,其中一半属遗传性耳聋患儿。在中国的新生儿中,也有类似的听力丧失比例。另外,在大量的迟发性听力下降患者中,亦有许多患者由自身的基因缺陷致病,或由于基因缺陷和多态性造成对致聋环境因素易感性增加而致病。故此,遗传性耳聋的基因学诊断十分重要。
及早干预可避免聋哑
广州粤波医院耳科李全义医生:“基因检测也有利于优生优育。对于发现耳聋基因阳性的新生儿,成年后结婚建议孕前和其配偶一起进行耳聋基因检测。“如果父亲和母亲都是耳聋基因的携带者,那么孩子是耳聋患者的概率就大大增加,至少有25%的几率是聋儿。通过耳聋基因检测结果,确定其遗传方式,可以对耳聋再发风险进行评估,指导科学婚育,从源头上预防耳聋出生缺陷的发生。”坚持“身体第一、健康为大”的核心理念,通过基因检测技术,检测遗传基因,防患身体疾病,并针对基因检测结果给出个性化的健康管理方案和个性化的安全用药指导。
关于耳聋基因检测的几点疑惑
1.遗传性耳聋基因筛查什么时候做,做了一次以后还需要做吗?
答:尽早做筛查可以确定病因,判断是否会遗传给下一代。同类型的遗传性耳聋基因检测对一个人来说只需要做一次就可以,以后不需要再做。
2.先天性耳聋会遗传吗?需做耳聋基因检测吗?
答:遗传性耳聋肯定是遗传给下一代的,但是下一代不是每个个体都会发病,有的可以正常。如果想做产前诊断,需要先搞清楚造成耳聋的遗传基因,因为每个家族都可能有不同的遗传基因。
3.父母三代都没有耳聋者为什么小孩会检查出是遗传性耳聋基因携带者?
答:遗传基因有缺陷不一定就发病,只有父母双方的遗传基因缺陷重合了就表现出来了。
4.药物造成的耳聋,需要做基因检测吗?
广州粤波医院耳科李全义医生:是的。有许多患者的药物性耳聋是“一针致聋”,这说明他们对药物的毒性比一般人更敏感,这是因为他们可能携带了线粒体DNAA1555G突变。这种基因可以通过母系遗传方式传给下一代,预计我国有420万这样的携带者。通过基因检测,可以有效地预防他们及其后代的耳聋发生。
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