5月26日，由西北妇女儿童医院医学遗传中心、首都儿科研究所与美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心联合举办的SMA知识公益宣讲西安行活动在位于陕西省西安市的西北妇女儿童医院顺利举行。
本次活动邀请了国内SMA领域多位知名专家，包括首都儿科研究所遗传研究室宋昉主任、首都儿科研究所呼吸内科曹玲主任和北京大学第一医院康复医学科主管治疗师秦伦大夫，为陕西地区的SMA患者家庭介绍了有关SMA的遗传、呼吸以及康复方面的知识。豪华的专家阵容吸引了超过20个西安本地及陕西其他地区的患者家庭参与，大家听后直呼“过瘾”、“解渴”。
首先，来自首都儿科研究所遗传研究室的宋昉主任和瞿宇晋大夫为我们介绍了有关脊髓性肌萎缩症的遗传基础和基因检测方面的知识。众所周知，SMA是最常见的常染色体隐性遗传病之一。由于其致病基因在普通人群中的携带率非常高，平均每40人当中就有一个人是携带者，因而了解其遗传的规律有助于患者家庭更理性地生育二胎，并对日后患者的康复护理提供指导。
接着，首都儿科研究所呼吸内科的曹玲主任和陈宇护士为大家介绍了SMA呼吸道管理的知识。SMA I型和II型的小患者容易出现呼吸受累的情况，出现哪些症状/现象后应考虑进行呼吸睡眠监测和肺功能检测？如何监测孩子的呼吸功能以及使用呼吸机后的效果？咳痰机的参数如何设置？大家都是带着实际的问题而来，曹玲主任通过生动的讲解和形象的演示，帮助大家提高了对孩子呼吸问题的重视，也解决了大家有关孩子呼吸护理方面实际的问题。
随后，北京大学第一医院康复医学科的主管治疗师秦伦大夫为大家介绍了SMA家庭康复与康复辅具方面的知识。毋庸置疑，康复锻炼对SMA患者的生活质量起着至关重要的作用，而绝大多数的康复训练是在家就可以完成的。SMA患者在家可以进行哪些康复锻炼？各种辅具仍旧傻傻分不清楚？到底哪种辅具更适合自己的孩子？秦大夫通过详细到位的讲解帮助大家普及了这些非常重要的知识，也让大家对下午的康复演示环节期待满满。
最后，来自首都儿科研究所神经内科的焦辉大夫为各位西北地区的医生和家长介绍了儿童常见神经肌肉疾病的临床表现及初筛方法。到底我家孩子得的是哪种病？相信这是不少年龄稍大的患者确诊前遇到的尴尬。有了焦大夫介绍的这些知识，相信今后我们将会少走弯路，缩短确诊的时间，并及早进行适合的干预措施。
通过一上午的讲座学习，大家对SMA有了更清楚的认识。等待药物治疗是一方面，做好平日的康复训练，才是提高患者生活质量的王道。因此下午，我们为大家安排了半天的遗传咨询和康复实操演示环节。有遗传方面疑问的家庭有了和国内知名专家现场咨询的机会，所有到场的家庭也都先后来到康复场地，学习如何帮助孩子更好地训练运动功能，锻炼肌肉力量。在患者志愿者的配合下，各位家长也帮着自己的孩子一起学习如何做康复。大家都表示，这种实际的指导要来得更清楚、更明确，以至于活动结束时，大家仍意犹未尽。
傍晚将至，本次活动圆满结束，各位家长满载而归。希望这次活动的举办将会给各位即将过六一儿童节的患者小朋友们带来一份别样的礼物。
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