2023年11月5日，中山大学公共卫生学院（深圳）在医学院楼1-西101多功能厅成功举行了第五十一讲“相山”前沿学术论坛。本次学术论坛特邀哥本哈根大学生物信息学中心Anders Albrechtsen教授作为主讲嘉宾，分享题目为：“格陵兰人口的多组学研究显示宿主基因对代谢健康具有重大影响”。本次学术论坛还邀请到中山大学公共卫生学院（深圳）刘斯洋副教授作为主讲嘉宾，分享题目为“中国人群的群体遗传学研究进展”。中山大学公共卫生学院（深圳）学院副院长杜向军教授、陈若青副教授等老师及学院硕博研究生和部分本科生参加了此次学术论坛交流。LLL大手笔网—中国第一文化门户网站
Anders Albrechtsen教授分享了他通过格陵兰岛人群基因研究解决代谢健康领域关键问题的科研进展。首先，Anders Albrechtsen教授概述了他的团队开发的一种对遗传数据进行降维和聚类的方法HaploNet。该方法可以矫正人群结构和遗传血统比例，控制基因与表型关联信号中的假阳性，为亲缘关系密切的格陵兰岛人群基因研究奠定了基础。接着，Anders Albrechtsen教授介绍了如何利用格陵兰岛人群的遗传瓶颈效应，发现更多疾病常见高效变异位点。例如，因纽特人携带的隐性TBC1D4变异与HNF1Ac.1108G>T变异是增加二型糖尿病发病风险的常见高效变异。他也介绍了基因发现后机制的诠释与验证的实验设计。Anders Albrechtsen教授团队的工作为发现糖尿病等代谢类疾病新的临床干预靶点提供了基础。
图1 Anders Albrechtsen教授作学术分享
刘斯洋副教授分享了她和她的团队近年来针对中国人群母婴队列、脑卒中多组学队列以及英国生物样本库中疾病遗传基础的研究成果与近期工作。首先，刘斯洋副教授讲解了遗传与进化对疾病易感性的影响。接着，刘斯洋副教授概述了如何利用母婴队列的数据分析跨代遗传对怀孕到出生结局的影响。最后，刘斯洋副教授介绍了她的团队与天坛医院等单位合作，绘制了万人级别卒中队列的全基因组图谱及其中遗传关联信号的生物医学含义。在此基础之上，刘斯洋副教授介绍如何使用遗传数据，为新的治疗靶点和推进精准医学提供了基础。
图2刘斯洋副教授作学术分享
中山大学公共卫生学院（深圳）22级硕士研究生程诗瑶组织了师生讨论交流环节，参会师生纷纷提出自己感兴趣的问题，Anders Albrechtsen教授和刘斯洋副教授逐一进行了详细的解答。在学术分享与解答过程中，参会师生对人类遗传学与医学领域的交叉研究有了更深入的理解和认识。
