胚胎移植前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS，俗称“第三代试管婴儿”），这是基于常规试管婴儿的衍生技术，主要针对以下两类人群：⑴遗传性疾病患者（PGD），包括染色体病和单基因病；⑵女方高龄、反复天然流产、反复种植失败等存在生育风险的患者（PGS）。如果是有遗传病的患者做了第三代试管婴儿后医生总会提醒怀孕后还是需要做产前诊断。这就使得患者朋友很疑惑，为什么做了三代试管还要做产前诊断呢？RFG泰国皇家生殖遗传中心试管婴儿专家为大家解答。
常见的染色体病有罗氏易位、相互易位、倒位、重复、缺失、染色体数量非常等。
单基因病是指受一对等位基因控制的遗传病，现在发现的单基因病有数千种。
我都做了PGD了为什么还要做羊水穿刺？
与孕后对胎儿举行遗传学检测的产前诊断技能相比，PGD检测的对象是植入前的胚胎，比产前诊断更早，如许可以选择正常的胚胎举行移植，制止遗传学非常的胚胎植入，淘汰人工流产或天然流产对患者带来的身材和精力的伤害。
但是临床大夫会嘱咐PGD患者，怀孕后仍要进行产前诊断检测。许多患者因此产生迷惑，他们以为我移植的胚胎都是颠末检测的，而且效果是正常的，为什么大夫还要让我有身后再次检测呢？别的另有一些患者担心羊水穿刺时影响胎儿发育，拒绝行产前诊断检测。
PGD/PGS后行产前诊断的重要缘故原由
01检测技能因素—等位基因脱扣
PGD/PGS检测使用的是少少量的胚胎活检细胞，由于样本量少少，检测前必要运用分子生物学的方法对少少量的遗传物质举行全基因组扩增，此时等位基因大概发生不对称扩增，即此中一个等位基因被上风扩增，另一个等位基因并未被扩增或扩增较少，导致在后期检测过程中只检测到此中一个等位基因，另一个等位基因未被检测到，这种环境被称为“等位基因脱扣”。PGD/S检测过程中假如等位基因脱扣，就大概导致误诊，这是现有检测技能的范围性。产前诊断时细胞数目较多，无需举行全基因组扩增步调，因此误诊的概率大大低落。
02胚胎固有特性—嵌合
现在PGD/PGS检测大多接纳囊胚期活检的计谋，囊胚阶段胚胎细胞重要分为2类，一类是未来发育成胎盘的滋养层细胞，另一类是未来发育成胎儿的内细胞团细胞。为了不影响胎儿的发育，活检时均是在滋养层细胞中举行。在由受精卵发育成囊胚的过程中，细胞的遗传物质可发生变异，即产生具有至少两种基因型的细胞，这被称为“嵌合”。假如被检测是一个嵌合体胚胎，检测职员检测时所取的几个细胞很大概不能代表胚胎遗传物质的全貌，更不能代表胎儿自身的环境，此时易发生误诊或漏诊。
03疾病的人群发病风险仍旧存在
在进行PGD/PGS时，我们观注的是家属中已经存在的遗传风险，而并不会举行全部疾病的检测。每一次妊娠都是一次全新的冒险，全部人群中会发生的疾病风险仍旧存在，好比唐氏综合征，别的基因新发突变所导致的疾病、以及在先前检测中未发现的突变等等。这些只有在通例产前查抄过程中发现了相应的症状才气举行相应的查抄和诊断。
所以说，PGD/PGS检测由于检测技能的范围性和胚胎发育的固有特性，是无法保证完全排除隐患的，虽然这一概率非常低，但为了确保患者可以生育健康子女，建议有遗传病的家庭做了第三代试管怀孕后还是应该进行产前诊断。
更多海外试管婴儿资讯,可关注“皇家优生”公众号,或关注皇家生殖医院（RFG医院官方咨询）（cfx7095）,即可随时随地获取。
最新资讯
新闻热点
