遗传病的种类有很多，我国每年生育患有遗传病的婴儿数量不少，这使得很多备孕夫妇都在考虑优生优育的问题。β地中海贫血症是一个比较常见的遗传疾病，如果夫妻均患有β地贫，可以做泰国试管婴儿吗？可以生育一个健康的孩子吗？RFG泰国皇家生殖遗传医院试管婴儿专家为大家讲解。
β地中海贫血(β-mediterraneananemia)是指β链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病。患儿出生时无症状，多于婴儿期发病，生后3～6个月内发病者占50%，偶有新生儿期发病者。
发病年龄愈早，病情愈重。严重的慢性进行性贫血，需依靠输血维持生命，3～4周输血1次，随年龄增长日益明显。伴骨骼改变，首先发生于掌骨，再至长骨、肋骨，最后为颅骨，形成特殊面容(Down’s面容)：头大、额部突起、两颧略高、鼻梁低陷，眼距增宽，眼睑水肿。皮肤斑状色素沉着。食欲不振，生长发育停滞，肝脾日渐肿大，以脾大明显，可达盆腔。
患儿常并发支气管炎或肺炎。并发含铁血黄素沉着症时因过多的铁沉着于心肌和其他脏器如肝、胰腺等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭和肝纤维化及肝功能衰竭，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5岁前死亡。
婚前地中海贫血筛查，避免轻型地中海贫血患者联婚，可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。推广产前诊断技术，对父母双方或一方地贫基因携带者，孕4个月时，采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血，获得基因组DNA以聚合酶链反应(PCR)技术对高危胎儿进行产前诊断，重型/中间型患儿应终止妊娠。
但产前诊断的创伤性还是比较大的，其实这种情况的夫妇完全可以选择泰国第三代试管婴儿PGS/PGD技术。PGS遗传学筛查能对胚胎所有染色体的数目和结构异常情况筛查，而PGD基因诊断技术则能对胚胎的基因突变异常排除，选出健康的胚胎进行移植，大大提高了试管婴儿的成功率。对于夫妻已知有β地贫的情况，可以选择PGD诊断，筛选健康胚胎进行移植。这样可以避免在产前进行诊断发生患儿需要引产的情况。
RFG泰国皇家生殖遗传医院专家提醒，虽然第三代试管婴儿技术可以对许多遗传病进行遗传阻断，但是要注意的是，有遗传疾病的夫妻做了第三代试管婴儿以后成功怀孕了，还是要接受相应的产前检查，以最大程度确保不生育患儿。
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